การกลายพันธุ์ในยีนการเข้ารหัสโปรตีน

ในการเข้าถึงผู้อื่นเขาต้องเดินทางไกลถึงตุรกีและอิหร่าน สเปคโตรมิเตอร์มวลสารได้ทำซ้ำชุดตรวจสอบโปรตีนแบบเดียวกันเพื่อเปรียบเทียบ ทีมใช้รูปแบบโปรตีนที่ผิดปกติในการวินิจฉัยผู้ป่วยสองรายที่มีผลการหาลำดับของ exome ที่สรุปไม่ได้ ในกรณีของเด็กคนหนึ่ง pseudogene ทำให้มันยากที่จะระบุการกลายพันธุ์ในยีนการเข้ารหัสโปรตีน; ในครั้งที่สองความครอบคลุมที่ไม่สมบูรณ์

โดยการหาลำดับของ exome ทำให้พลาดการเปลี่ยนแปลงจุดสำคัญ ข้อมูลเกี่ยวกับความอุดมสมบูรณ์ของโปรตีนในผู้ป่วยแต่ละรายทำให้นักวิจัยทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมขั้นที่สองทั้งสองการกลายพันธุ์เหล่านี้เป็นที่รู้จักกันในสาเหตุของนิวโทรฟิสิ่งที่น่าสนใจ แม้ว่าคุณจะมีการควบคุมท่ออย่างสูงสำหรับการศึกษาทางพันธุกรรม แต่ก็มีความเสี่ยงที่คุณจะไม่ถูกต้อง 100% ในเอกสารที่กำลังจะจัดขึ้นทีมจะรายงานเกี่ยวกับสาเหตุทางพันธุกรรมที่แปลกใหม่สำหรับนิวโตรเพนที่พบโดยใช้เทคนิคการสร้างโปรตีน